TEST PRENATAL NONINVAZIV (TPNI)


INFORMAȚII EFECTUARE TEST PRENATAL NONINVAZIV (TPNI)
în cadrul LABORATORULUI DE GENETICĂ MEDICALĂ AL
CENTRULUI REGIONAL DE GENETICĂ MEDICALĂ DOLJ (LGMed – CRGM Dolj) aflat în structura
SPITALULUI CLINIC JUDEȚEAN DE URGENȚĂ DIN CRAIOVA (SCJU Craiova)

Incepând cu luna august 2023, Laboratorul de Genetică Medicală al Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul SCJU Craiova (CRGM Dolj – SCJU Craiova) efectuează screening genetic prenatal prin secvenţiere ADN liber circulant din sângele matern – test prenatal non invaziv (TPNI).

CRGM Dolj este certificat pentru a rula testul de screening Veriseq NIPT, flux complet Illumina, lider mondial în secvențierea de nouă generație, cu marca IVD (In Vitro Diagnostic) .
Testul de screening Veriseq NIPT este oferit gravidelor începând cu 10 săptămâni de sarcină și dă informații de acuratețe foarte mare despre :

• aneuploidii comune: trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 18 (sindrom Edwards) și trisomia 13 (sindrom Patau);
• aneuploidii ce implică toți ceilalți autozomi;
• aneuploidii ale cromozomilor sexuali;
• modificări mari neechilibrate de material genetic, în special deleții.

Testul TPNI este oferit de CRGM Dolj – SCJU Craiova:

  • gratuit, în limita fondurilor disponibile, prin decontare din Programul Național XIII.2.3. Prevenirea bolilor genetice prin diagnostic pre- şi post- natal, la recomandarea medicilor de specialitatea obstetrică ginecologie şi/sau genetică medicală, pentru gravidele eligibile în conformitate strictă cu prevederile ”Ghidului pentru implementarea testelor prenatale noninvazive în cadrul screeningului standard pentru anomalii cromozomiale” în vigoare https://sogr.ro/wp-content/uploads/2019/06/24.-Teste-prenatale-non-invazive.pdf
  • contracost, la recomandare sau la cerere, pentru cazurile care NU îndeplinesc condițiile de eligibilitate prevăzute de programul național.

Condițiile de eligibilitate prevăzute de Programul Național XIII.2.3. Prevenirea bolilor genetice prin diagnostic pre- şi post- natal:

  • risc înalt pentru anomalii cromozomiale cu risc calculat pentru trisomiile autozomale 21, 18, 13 de peste 1/50, li se recomandă manevra invazivă sau TPNI, fără a exclude efectuarea ulterioară a manevrei invazive.
  • risc intermediar cu risc calculat pentru trisomiile autozomale 21, 18, 13 cuprins între 1/50 și 1/1.000.
  • risc înalt prin vârstă și prin istoric: pacientele care au la data testării 38 de ani, sau peste această vârstă, precum și cele care au istoric de cel puțin o sarcină cu aneuploidie cromozomială (trisomie 21, 13, 18 sau monosomie X dovedită cu documentație medicală).

Rezultatele testării TPNI vor fi disponibile în 10 zile lucrătoare de la momentul recoltării.

Contact: Centrul Regional de Genetică Medicală Craiova
Laborator de Genetica Medicală – punct de lucru: Str. Tabaci, nr. 1, Craiova 200642, Dolj E-mail: crgm.dj.ambulatoriu@gmail.com;

Telefon: 0771/064456