Pacienti

logo simplu

 

Ministerul Sanatatii si Casa Nationala de Asigurari de Sanatate, în baza Contractului Cadru (OMS-397/2018 si CNAS 836/2018) pentru anii 2018-2019, oferă PACHETUL DE SCREENING PRENATAL în unitățile sanitare care au în structura organizatorică cabinet de obstetrică – ginecologie (ecografie – depistarea anomalii fetale S11 – S19+6 zile), cabinet de genetică medicală (consultația de specialitate și sfatul genetic) și laborator de analize medicale (biochimia pentru dublul/triplul test). Structurile din cadrul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova (SCJUC) implicate sunt: Unitatea de Diagnostic Antenatal (UDA), Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) şi Laboratorul de Analize al SCJUC.

PACHETUL DE SCREENING PRENATAL permite identificarea sarcinilor cu risc pentru trisomie 21 – sindrom Down, trisomie 13 – sindrom Patau, trisomie 18 – sindrom Edwards.

Pentru sarcinile cu:

  • anomalii majore confirmate imagistic,  sau
  • patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenţi – la recomandarea medicului genetician, sau
  • risc de aneuploidii mai mare de 1/250 în urma screening-ului genetic prenatal: test combinat (markeri ecografici și dublu test sau triplu test);

CNAS deconteaza manevrele efectuate numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, astfel:

  • Biopsia de vilozităţi coriale la gravide în trimestrul I;
  • Amniocenteza la gravide în trimestrul II de sarcină;
  • Cordonocenteza se decontează la gravide în trimestrul II de sarcină.

In tarifele aferente acestora este inclusă şi testarea genetică realizată prin una din următoarele tehnici: citogenetică, FISH, MLPA, QF-PCR.

 

______

Ministerul Sanatatii

Incepand din anul 2015 Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Craiova – CRGM Dolj a devenit unitate regionala de implementare pentru:

*VI. Programul național de sănătatea a femeii și copilului. VI.3 Subprogramul de sănătate a femeii. 3. prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic;

Metodele genetice disponibile în cadrul laboratorului de genetica sunt:

  • cariotiparea clasica
  • arrayCGH (Hibridizarea Genomica Comparativa bazata pe tehnologie microarray)
  • PCR si Real-Time PCR
  • secventierea clasica si automata (capilara)
  • analiza de fragmente ADN (ex.: MLPA, QF-PCR).

 

TESTE disponibile:

A. GENETICĂ

  • QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction). Analizorul genetic folosit – ABI PRISM 3130xl (Applied Biosystems™)
    • detecția aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y.
    • Sarcini oprite în evoluție 13, 15, 16, 18, 21, 22. 
  • MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Analizorul genetic folosit – CEQ 8000 (Beckman Coulter)
    • detecția aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y.
    • detecția deleției 1p și a sindroamelor Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen, Sotos
    • identificarea tipului 1 de neurofibromatoză
    • identificarea sindromului DiGeorge
    • identificarea sindromului X fragil
    • identificarea lisencefaliei
    • identificarea deleției 1p36
    • identificarea retardului idiopatic de creștere asociat SHOX-Xp22
    • sindromul Dravet (SCN1A). Observatie – incepand cu luna martie 2018 pentru SCN1A este disponibila si secventierea capilara.
    • sindromul RETT (MECP2, CDKL5, ARX, NTNG1)
    • epilepsie, retard mental (GRIN2A și GRIN2B)
    • retardul mental (MEF2C și FOXG1)
    • Sindroame de microdeletie
    • autismul (15q11-13: UBE3A, GABRB3; 16p11; SHANK3 22q13)
    • evaluare regiuni subtelomerice
    • Sindrom Williams-Beuren

 

  • Array-CGH (microarray-based comparative genomic hybridisation). Analizorul genetic folosit – NimbleGen MS 200 Microarray Scanner (Roche). Lame microarray CGH cu design ISCA:
    • SurePrint G3 GCH ISCA
    • SurePrint G3 ISCA CGH + SNP

 

B. BIOCHIMIE-IMUNOLOGIE. Evaluările sunt efectuate în Laboratorul de Analize Medicale al Spitalului Clinic Județean de Urgență din Craiova. Analizorul folosit – modulul COBAS E601 (Roche).

  • FREE-BETA HCG
  • PAPP-A

 

3.2. BENEFICIARII INTERVENTIEI sunt:

  • 3.2.1. gravide cu sarcini având risc moderat sau înalt, conform prevederilor Ordinului ministrului sănătăţii nr. 12/2004 pentru adoptarea Protocolului privind Metodologia efectuării consultaţiei prenatale şi a consultaţiei postnatale, Carnetului gravidei şi Anexei pentru supravegherea medicală a gravidei şi lăuzei, cu modificările ulterioare, care se află în una dintre situaţiile următoare:
    • 3.2.1.1. primipare în vârstă de peste 35 de ani, după consult cu un genetician;
    • 3.2.1.2. antecedente de deces fetal ante/neonatal sau de făt malformat, după consult cu un genetician;
    • 3.2.1.3. boală genetică – după consult cu un genetician;
    • 3.2.1.4. anomalii de dezvoltare a fătului;
    • 3.2.1.5. anomalii ale cantităţii de lichid amniotic (oligo/hidramnios);
    • 3.2.1.6. retard de creştere intrauterină a fătului (sub 10 percentile);
  • 3.2.2. persoanele din familiile cuplurilor care decid să aibă un copil, cunoscute cu un diagnostic clinic de boală genetică;
  • 3.2.3. pacienţi (copii sau adulţi) cu o boală genetică neconfirmată prin teste genetice;
  • 3.2.4. copii cu afecţiuni neuropsihice cronice la care se suspicionează o cauză genetică.

______

3.3. CRITERII DE ELIGIBILITATE:

  • 3.3.1. pentru testele biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu:
    • 3.3.1.1. gravide în 11-13 săptămâni + 6 zile, pentru dublu test (test combinat);
    • 3.3.1.2. gravide în 15-20 săptămâni, pentru triplu/cvadruplu test;
  • 3.3.2. pentru testele citogenetice şi de genetică moleculară, efectuate doar la recomandarea medicului cu specialitatea genetică medicală:
    • 3.3.2.1. gravide identificate cu risc crescut pentru anomalii structurale fetale depistate ecografic sau în baza screeningului combinat ecografic şi serologic (dublu, triplu, cvadruplu test);
    • 3.3.2.2. gravide care intenţionează să aibă un copil, identificate cu risc pentru afecţiuni genetice prin anamneză şi examen clinic;
    • 3.3.2.3. persoanele din familiile cuplurilor care decid să aibă un copil, cunoscute cu un diagnostic clinic de boală genetică, neconfirmate prin teste genetice;
    • 3.3.2.4. pacienţi (copii sau adulţi) cu istoric familial de boală genetică sau cu semne clinice sugestive pentru boală genetică, la recomandarea medicului cu specialitatea genetică medicală;
  • 3.3.3. teste genetice (test array CGH, cu validare prin FISH sau PCR, secvenţiere) la recomandarea medicului de specialitatea neurologie pediatrică sau psihiatrie infantilă:
    • 3.3.3.1. copii cu afecţiuni neuropsihice cronice la care se suspicionează o cauză genetică prin asocierea de aspecte dismorfice, malformaţii şi prin excluderea altor cauze medicale (traumatisme, infecţii, boli cerebrovasculare).

___________