Pacienti

logo simplu

Incepand din anul 2015 Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Craiova – CRGM Dolj a devenit unitate regionala de implementare pentru:

*VI. Programul național de sănătatea a femeii și copilului. VI.3 Subprogramul de sănătate a femeii. 3. prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic;

 

 

SCJU Craiova

TESTE disponibile:

A. GENETICĂ

  • QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction). Analizorul genetic folosit – ABI PRISM 3130xl (Applied Biosystems™)
    • detecția aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y.
    • Sarcini oprite în evoluție 13, 15, 16, 18, 21, 22. Disponibil din octombrie 2017
  • MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Analizorul genetic folosit – CEQ 8000 (Beckman Coulter)
    • detecția aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y.
    • detecția deleției 1p și a sindroamelor Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen, Sotos
    • identificarea tipului 1 de neurofibromatoză
    • identificarea sindromului DiGeorge
    • identificarea sindromului X fragil
    • identificarea lisencefaliei
    • identificarea deleției 1p36
    • identificarea retardului idiopatic de creștere asociat SHOX-Xp22
  • INCLUSE ÎN SEPTEMBRIE 2017

-sindromul Dravet (SCN1A)

-sindromul RETT (MECP2, CDKL5, ARX, NTNG1)

-epilepsie, retard mental (GRIN2A și GRIN2B)

-retardul mental (MEF2C și FOXG1)

-Sindroame de microdeletie

-autismul (15q11-13: UBE3A, GABRB3; 16p11; SHANK3 22q13)

-evaluare regiuni subtelomerice

-Sindrom Williams-Beuren

 

  • Array-CGH (microarray-based comparative genomic hybridisation). Analizorul genetic folosit – NimbleGen MS 200 Microarray Scanner (Roche). Lame microarray CGH cu design ISCA:
    • SurePrint G3 GCH ISCA
    • SurePrint G3 ISCA CGH + SNP

 

B. BIOCHIMIE-IMUNOLOGIE. Evaluările sunt efectuate în Laboratorul de Analize Medicale al Spitalului Clinic Județean de Urgență din Craiova. Analizorul folosit – modulul COBAS E601 (Roche).

  • FREE-BETA HCG
  • PAPP-A

 

3.2. BENEFICIARII INTERVENTIEI sunt:

  • 3.2.1. gravide cu sarcini având risc moderat sau înalt, conform prevederilor Ordinului ministrului sănătăţii nr. 12/2004 pentru adoptarea Protocolului privind Metodologia efectuării consultaţiei prenatale şi a consultaţiei postnatale, Carnetului gravidei şi Anexei pentru supravegherea medicală a gravidei şi lăuzei, cu modificările ulterioare, care se află în una dintre situaţiile următoare:
    • 3.2.1.1. primipare în vârstă de peste 35 de ani, după consult cu un genetician;
    • 3.2.1.2. antecedente de deces fetal ante/neonatal sau de făt malformat, după consult cu un genetician;
    • 3.2.1.3. boală genetică – după consult cu un genetician;
    • 3.2.1.4. anomalii de dezvoltare a fătului;
    • 3.2.1.5. anomalii ale cantităţii de lichid amniotic (oligo/hidramnios);
    • 3.2.1.6. retard de creştere intrauterină a fătului (sub 10 percentile);
  • 3.2.2. persoanele din familiile cuplurilor care decid să aibă un copil, cunoscute cu un diagnostic clinic de boală genetică;
  • 3.2.3. pacienţi (copii sau adulţi) cu o boală genetică neconfirmată prin teste genetice;
  • 3.2.4. copii cu afecţiuni neuropsihice cronice la care se suspicionează o cauză genetică.

______

3.3. CRITERII DE ELIGIBILITATE:

  • 3.3.1. pentru testele biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu:
    • 3.3.1.1. gravide în 11-13 săptămâni + 6 zile, pentru dublu test (test combinat);
    • 3.3.1.2. gravide în 15-20 săptămâni, pentru triplu/cvadruplu test;
  • 3.3.2. pentru testele citogenetice şi de genetică moleculară, efectuate doar la recomandarea medicului cu specialitatea genetică medicală:
    • 3.3.2.1. gravide identificate cu risc crescut pentru anomalii structurale fetale depistate ecografic sau în baza screeningului combinat ecografic şi serologic (dublu, triplu, cvadruplu test);
    • 3.3.2.2. gravide care intenţionează să aibă un copil, identificate cu risc pentru afecţiuni genetice prin anamneză şi examen clinic;
    • 3.3.2.3. persoanele din familiile cuplurilor care decid să aibă un copil, cunoscute cu un diagnostic clinic de boală genetică, neconfirmate prin teste genetice;
    • 3.3.2.4. pacienţi (copii sau adulţi) cu istoric familial de boală genetică sau cu semne clinice sugestive pentru boală genetică, la recomandarea medicului cu specialitatea genetică medicală;
  • 3.3.3. teste genetice (test array CGH, cu validare prin FISH sau PCR, secvenţiere) la recomandarea medicului de specialitatea neurologie pediatrică sau psihiatrie infantilă:
    • 3.3.3.1. copii cu afecţiuni neuropsihice cronice la care se suspicionează o cauză genetică prin asocierea de aspecte dismorfice, malformaţii şi prin excluderea altor cauze medicale (traumatisme, infecţii, boli cerebrovasculare).

___________